Op het moment dat er onderzoek wordt verricht naar de kans of een ongeboren kind een aangeboren afwijking heeft of wanneer er een DNA-onderzoek wordt uitgevoerd om te beoordelen of het kind in de baarmoeder bepaalde genetische of aangeboren afwijkingen heeft, dan is er sprake van een prenataal onderzoek.
Prenataal onderzoek zal altijd in een ziekenhuis of gespecialiseerde kliniek uit worden gevoerd.
Kansberekening
Er zal dan vervolgens een kansberekening worden gemaakt door middel van een zogenaamd screeningsonderzoek, een echo of een combinatieonderzoek. Door middel van vruchtwateronderzoek of een vlokkentest kan er chromosoom- en DNA-onderzoek worden verricht.
Hoewel er ook een aantal zaken aan het licht gebracht kunnen worden door middel van een bloedonderzoek zal dat in bepaalde gevallen geen volledige zekerheid kunnen geven.
Voorwaarden prenataal onderzoek
Niet elke zwangere vrouw zal in aanmerking komen voor een prenataal onderzoek. Dergelijke onderzoeken kunnen namelijk risico’s met zich meebrengen voor het ongeboren kind en soms zelfs een miskraam tot gevolg hebben.
Zo zal er een leeftijdsgrens van minimaal 36 jaar voor de aanstaande moeder in acht worden genomen omdat de kans op erfelijke afwijking bij een ongeboren baby dan aanzienlijk toeneemt.
Een andere reden om een vrouw toe te staan prenataal onderzoek te laten verrichten is het hebben van een ander kind met een chromosoomafwijking of als er in de directe familie erfelijke ziektes of chromosoomafwijkingen voorkomen. Uiteraard moeten dit soort ziektes en aandoeningen wel met een test vast kunnen worden gesteld.
Testmomenten
Er zullen in de loop van de zwangerschap een aantal momenten zijn waarop bepaalde tests het beste kunnen worden uitgevoerd.
Zo zal er tussen week 11 en 14 van de zwangerschap een combinatietest uit worden gevoerd die bestaat uit bloedonderzoek en een nekplooimeting.
Een vlokkentest is al mogelijk vanaf de tiende zwangerschapsweek en een vruchtwaterpunctie zal vanaf de zestiende zwangerschapsweek plaats kunnen vinden.
Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek, een verlengde van prenataal onderzoek, heeft inde regel als doel nagaan of een ongeboren kindje lijdt aan het syndroom van Down. Er zal onderzoek hiernaar worden verricht nadat er afwijkende resultaten zijn geconstateerd bij een combinatietest of als er afwijkingen zijn waargenomen aan de foetus tijdens een echo.
Het is mogelijk dat er bij een nader onderzoek eveneens kans dat er andere chromosomale afwijkingen worden ontdekt. Omdat voor een heleboel andere, minder vaak voorkomende, erfelijke afwijkingen niet in alle gevallen mogelijk is zal hier alleen toe over worden gegaan op het moment dat de aanstaande ouders een erg grote kans hebben een dergelijke afwijking door te geven en er uiteraard een test voor handen is die dit kan aantonen.