De meeste afwijking aan chromosomen bij kinderen zullen spontaan ontstaan. Erfelijke factoren spelen, bij erfelijke ziekten bij kinderen, in een dergelijk geval dus geen rol en het zal niet nodig zijn om chromosoomonderzoek te verrichten bij de ouders. De kans voor een volgend kind dat het eveneens een gelijke afwijking heeft is dan wel wat groter maar geen vaststaand feit.
Chromosoomafwijkingen
Een chromosoomafwijking bij een kind kan voortkomen uit een vergelijkbare afwijking bij één van de (soms volkomen gezonde) ouder of ouders. Deze ouders kunnen namelijk drager zijn van een zogenaamde *gebalanceerde chromosoomafwijking*.
Hierbij kun je bijvoorbeeld denken aan een afwijking waarbij twee stukken van een tweetal chromosomen van plaats zijn verwisseld. De ouders hebben dan geen afwijking maar wel bestaat er een verhoogde kans dat hun kind een ongebalanceerde chromosoomafwijking krijgt.
Kinderen met een dergelijke afwijking die levend ter wereld komen hebben vaak ernstige afwijkingen en dikwijls ook geestelijk gehandicapt.
Miskraam of vruchtdood
Het kan gebeuren dat er een fysieke afwijking ontstaat die leidt tot een miskraam of een vruchtdood. Wanneer er twee of meerdere malen bij een stel een zwangerschap in een miskraam is geëindigd dan zal er voor beide personen een chromosoomonderzoek worden aangeraden. Echter bij slechts een gering aantal personen zal daadwerkelijk een gebalanceerde chromosoomafwijking aan het licht komen.
Voor deze groep is de kans op het krijgen van en kind met een erfelijke ziekte echter wel behoorlijk groot. De kans op een volgende miskraam is dan dus sterk verhoogd. Wanneer er toch een baby levend ter wereld komt dan is de kans op een ernstige handicap erg groot.
Afwijkingen DNA en ziekten bij kinderen
Bepaalde aangeboren afwijkingen of erfelijke ziekten zijn het gevolg van een enkele DNA-afwijking. Op het moment dat er bij een ouder kind een DNA-afwijking is ontdekt dan is de kans op herhaling erg groot. Indien er in een familie dit soort ziekten of ziektes voorkomen dan bestaat de mogelijkheid om voor een *zwangerschap familieonderzoek* uit te voeren.
Stofwisselingstoornis
Sommige erfelijke- of aangeboren ziekten zullen door een stoornis in de stofwisseling worden veroorzaakt. Ook in dit soort gevallen is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap behoorlijk groot.
Niet-chromosomale afwijking
In sommige gevallen ligt een erfelijke- of aangeboren ziekten niet aan een afwijking in de chromosomen, een verstoorde stofwisseling of afwijkingen aan het DNA. Dit wil echter niet zeggen dat er tijdens een volgende zwangerschap geen verhoogd risico bestaat op herhaling van erfelijke ziekten bij kinderen. Dit kan het geval zijn bij bijvoorbeeld sommige *aangeboren hartziekten*.
